Mitochondrie jsou složité a pochopení dysfunkce mitochondrií není jednoduchý úkol. Ale je to důležitý úkol, protože mitochondrie jsou organely v každé buňce, které produkují energii pro všechny buněčné funkce.
Mitochondriální poruchy jsou z velké části způsobeny defektem někde podél mitochondriálního dýchacího řetězce, který se skládá z pěti enzymových komplexů a dvou dalších komplexů známých jako koenzym Q10 a cytochrom c. Kdysi se věřilo, že tyto defekty pocházejí z mutace v mitochondriálním genomu, protože mitochondrie má svou vlastní DNA. Pak se ale zjistilo, že v genetickém materiálu jádra buňky jsou geny, které kódují některé z těchto enzymových komplexů, a proto existují také jaderné geny, které řídí mitochondriální funkci.
Díky této dvojí kontrole řetězce mitochondriálních enzymů lze nalézt defekty buď v genech mitochondrií nebo v genech jádra. Aby to bylo ještě složitější, mutace samy o sobě jsou složité, protože existuje více typů mutací a může jít buď o jeden gen, nebo o více než jeden gen. V závislosti na genu, jeho umístění a mutaci se symptomy mohou pohybovat od známých klinických syndromů přes dosud neznámé syndromy až po progresivní symptomy v izolaci. Mitochondrie jsou přítomny v každé buňce v těle a jsou četné v buňkách, které jsou vysoce metabolicky aktivní, jako je mozek, srdce a svaly, ale dysfunkce mitochondriální fyziologie může postihnout jakýkoli orgán.
Je důležité odlišit mitochondriální onemocnění od mitochondriálního deficitu. Onemocnění pochází z patologické mutace a může být velmi závažné a neslučitelné s dalším životem. Obvykle se objevují v raném věku, jsou vysilující a progresivní. Na druhé straně deficit se obvykle projeví až v pozdější dekádě života a může se projevit množstvím symptomů, které nemusí být nutně specifické, ačkoli některé jsou progresivní, protože několik neurodegenerativních poruch bylo nedávno spojeno s mitochondriální dysfunkcí. Ale systémové příznaky, jako je únava, bolesti hlavy, závratě, slabost a poruchy gastrointestinálního traktu, mohou také naznačovat selhání mitochondriální produkce energie.
Deficit, který existuje, může být zhoršen dodatečným stresem nebo zátěží na mitochondrie, které již pracují tak tvrdě, jak mohou s tím, co mají. Nemůžeme ovlivnit stárnutí, ale můžeme ovlivnit, jak se o sebe staráme. Příznaky lze léčit, ale měli bychom zvýšit úsilí mitochondrií výběrem potravin překypujících živinami a konkrétněji obsahujícími kofaktory, které enzymy mitochondrií potřebují, jako jsou vitamíny B a vitamín C, abychom jmenovali alespoň některé. Možná bude nutné doplnit další kofaktory a skutečný mitochondriální koktejl obsahuje více než 10 různých složek. Měli bychom se každý den pohnout, abychom je vyzvali, aby pokračovali v práci. Měli bychom dobře spát, aby měli spoustu času na regeneraci. A stres bychom měli co nejlépe kontrolovat pomocí adaptogenních rostlin, meditace a každodenního nacházení radosti.
Existuje tolik individuální variability, že to vyžaduje hluboké pochopení složitosti těchto energetických elektráren našich buněk. Lékař znalý mitochondriální fyziologie může být vaší nejlepší obranou proti účinkům mitochondrií, které prostě nejsou na stejné úrovni.